Análisis de la herencia compartida en las enfermedades del cerebro

La revista Science ha publicado el estudio, más grande hasta el momento, sobre genética y trastornos del cerebro.

Entre las conclusiones destaca que los trastornos psiquiátricos, comparten un riesgo genético común, a diferencia de los trastornos neurológicos que aparecen menos relacionados genéticamente entre si y con respecto a los trastornos psiquiátricos.

Otra conclusión del estudio es que un trastorno neurológico, la migraña, comparte algunas variantes genéticas de riesgo con algunas enfermedades psiquiátricas como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). 

RESUMEN DEL ABSTRACT

INTRODUCCIÓN

Los trastornos cerebrales comparten síntomas y comorbilidad epidemiológica importante, lo que provoca controversias sobre la etiología de estos trastornos. El estudio detallado de fenotipos con diferentes edades de inicio, gravedad y presentación plantea un desafío considerable. Sin embargo, los métodos de heredabilidad recientemente desarrollados permiten medir con precisión la correlación del riesgo genético entre dos fenotipos de grupos de individuos diferentes y evaluar en qué medida están conectados, o al menos sus riesgos genéticos, a nivel genómico.

En este trabajo se han estudiado las bases genéticas comunes de 25 enfermedades del cerebro partiendo de estudios del genoma de 265,218 pacientes y 784,643 controles, y su relación con 17 fenotipos de 1.191.588 individuos

JUSTIFICACIÓN

Durante el siglo pasado, la clasificación de los trastornos cerebrales ha reflejado las evaluaciones de las comunidades médicas y científicas de las presuntas causas fundamentales de los fenómenos clínicos, como el cambio de comportamiento, la pérdida de la función motora o las alteraciones de la conciencia. Los fenómenos directamente observables (como la presencia de embolismo, marañas de proteínas o patrones de actividad eléctrica inusuales) generalmente definen y separan los trastornos neurológicos de los trastornos psiquiátricos. Comprender los fundamentos genéticos y las distinciones categóricas para los trastornos cerebrales y fenotipos relacionados puede informar la búsqueda de sus mecanismos biológicos.

RESULTADOS

El riesgo común para los trastornos psiquiátricos se correlacionó significativamente y de forma especial, entre el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), el trastorno bipolar, el trastorno depresivo mayor (TDM) y la esquizofrenia. Por el contrario, los trastornos neurológicos aparecen más diferentes entre sí y también respecto a los trastornos psiquiátricos, a excepción de la migraña, que se correlacionó significativamente con el TDAH, el TDM y el síndrome de Tourette. En la población general, el neuroticismo como rasgo de personalidad se correlaciona significativamente con casi todos los trastornos psiquiátricos y migraña.

También se identifica en población general una asociación genética significativa entre los trastornos y las medidas cognitivas de la vida temprana (por ejemplo, años de educación y logros universitarios), demostrando una correlación positiva con varios trastornos psiquiátricos (por ejemplo, anorexia nerviosa y trastorno bipolar) y una correlación negativa con varios fenotipos (p. ej., enfermedad de Alzheimer y accidente cerebrovascular isquémico), aunque estos últimos se consideran resultado de procesos específicos que ocurren más adelante en la vida. También se realizaron simulaciones extensas para informar cómo el poder estadístico, la clasificación errónea de diagnósticos y la heterogeneidad fenotípica influyen en las correlaciones genéticas.

Fuente: IM (Innovación para el médico)